La AGENESIA es una anomalía parcial o completa del desarrollo de un órgano durante el crecimiento embrionario o embriogénesis.

     Es un tipo de malformación poco frecuente y se debe a la ausencia de tejido embrionario, exposición a agentes víricos o químicos así como ingesta de ciertos fármacos en el período de fecundación.

     Las diferentes clases de agenesias que afectan a las extremidades son:

  • a) Focomelia: ausencia del segmento proximal de un miembro.
  • b) Hemimelia: hay ausencia del segmento distal del miembro o de una parte de éste con amputación congénita.
  • c) Amelia: ausencia total de una o más extremidades.
  • d ) Rizomelia: acortamiento del segmento proximal del miembro.
  • e) Micromelia: acortamiento del segmento distal del miembro.
  • f) Mesomelia: acortamiento del segmento intermedio.
  • g) Peromelia: mutilación de la extremidad con formación de muñón distal.
  • h) Hipermelia: duplicación unilateral de un miembro cubierto por la misma piel.
  • i) Melomelia: duplicación independiente de un miembro.

     La complejidad de este tipo de protetizaciones viene dada principalmente por la dificultad de etiquetar una anomalía congénita de los miembros por su diversidad y variabilidad de expresión.

     Cuando el grado de deformidad es muy alto es, en ocasiones, necesario el tratamiento quirúrgico previo para conseguir un miembro residual lo más óptimo posible para la adaptación de la prótesis, consiguiendo en determinados casos y con la cirugía adecuada, un muñón lo más parecido a una amputación normal y que nos permite la protetización del paciente con los protocolos de trabajo habituales.

     En los casos de deficiencias congénitas más severos, con acortamiento de extremidades, falta de huesos y articulaciones intermedias, musculatura ausente o insuficiente, extremidades mal alineadas o articulaciones inestables, el proceso de protetización pasa por la combinación de órtesis y prótesis y con la fabricación a medida de elementos que se ajusten a las características morfológicas del paciente y que serían imposibles de adquirir por la vía de distribución habitual.

     En cualquier caso, al ser malformaciones congénitas, es muy importante la colaboración inicial entre todos los sectores afectados, médicos, terapeutas, técnicos ortopédicos y sobre todo los padres, en aras de conseguir protetizar lo antes posible para conseguir la integración de la prótesis en el desarrollo motor en una fase en la que el niñ@ tiene un sistema neuromuscular extremadamente sensible al aprendizaje.

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